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目前，我國全基因組基因檢測的真實現狀是，已經能夠讀出這本“天書”的每一個“字”，但以現有的技術和能力，這本“天書”還不能夠完全被看懂。

前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過基因檢測，出生7個月體重卻絲毫未長的龍龍被初步診斷為Costello（科斯特洛）綜合征。

華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序，通過分析基因組數據發現，在與Costello綜合征相關的hras基因上，檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變，是80%~90%的Costello綜合征患者的致病原因。

每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。

而作為一項全新的前沿技術，基因檢測不僅能準確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎上依靠生物信息技術計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風險，從而進行早期預防與精準治療。

“不久的將來，基因檢測也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可或缺的一個環節，而且會伴隨著我們的生命全程。”北京博奧醫學檢驗所總裁張治位說。

隨著精準醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用，人類的基因信息顯得愈發重要，基因檢測繼而成為全球共同關注的焦點。

“基因檢測不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會節約健康方面的開支，這一點已經被很多案例證實。”美國科學院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術大會期間接受記者采訪時說，“人類基因組計劃顯示全人類擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發展水平不同，但是人們都有權利享受基因檢測技術帶來的好處。”

事實上，在奧巴馬提出“精準醫療”概念之前，基因檢測就已經如火如荼了。張治位稱，精準醫療即針對不同個體采取不同的預防與治療措施，并非首次出現。血型分析用來指導輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測技術的進步，精準醫療的廣泛實施成為可能。

張治位表示，基因的差異、基因表達或調控的差異等，是導致個體化差異的根基所在，通過基因檢測有助于尋求到最佳的疾病預測、預防和個體化治療手段。

美國人類遺傳學協會主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因為GJB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會有很好的康復效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失。”

一名測序行業大咖曾預言：“受益于基因檢測技術，中國在未來5年內有望關閉一半的聾啞學校。”在莫頓看來，雖然五年內實現這一目標有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測技術的進步，可以檢測的基因和突變位點將逐年增多，這為治愈耳聾帶來希望。

張治位表示，基因檢測可大大推動傳統的“試誤醫學”向“精準醫療”轉變。數十年來，基因檢測技術得到不斷發展與完善，檢測指標越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大地推動基因檢測朝著大眾化、普及化和常規化趨勢發展。

“精準醫療時代的來臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來越多的生物樣本庫、疾病和健康數據庫，并在政策監管逐漸完善的情況下，實現個人基因組信息的收集以用于疾病的預測、預防和個體化診療。”張治位說。

不過，對于基因序列這本“天書”，要想做到“解讀”而非止于“閱讀”并非易事。

全球領先的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國臨床市場戰略總監柴映爽曾經表示，基因序列海量數據將帶來計算機存儲問題。“人類基因組大小約為3.2G，測50倍的通量就要160G，光數據存儲就用掉一個小硬盤，想發展大數據，搞云計算來比對，以現在的網絡傳遞起來還是很慢的。”

柴映爽表示，在臨床上，基因組數據帶來的效果還不足以無視這些額外產生的計算機集群負擔，這方面的瓶頸也許要等到新的技術出現才會突破，如新的圖形存儲格式、新的算法、新的通信協議等等，或是新的測序技術出現將現有的生物信息學過程徹底拋棄。

“基因解讀離不開大數據，大數據的分析需要‘人工智能’來完成。”張治位也指出，基因測序問題的關鍵在于，需要通過人工智能來自動分析個體基因序列信息，自動給出有用的臨床信息和臨床判斷。

那么，這一基因檢測的高級“軟件”又該如何實現？張治位舉例稱，如對100萬健康人進行基因測序，建立健康人基因數據模型；同時對某種疾病，包括不同亞型不同預后的病人，也進行基因測序，通過與健康人數據的比較分析，形成一套自動的算法和判讀程序。這樣，當輸入個體基因序列，就會自動給出有用的臨床信息和臨床判斷，對疾病的預測、預防、個體化治療和預后等“精準醫療”進行指導。

“到那時，標本進去、結論出來，全程自動化智能化，就如我們現在使用的全自動生化儀一樣方便快捷。”張治位說。

在張治位看來，從人種的差異和基因安全角度分析，中國人應該研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能進行基因檢測仍是一個偉大的夢想，

“只從一種疾病突破，單位成本可能會奇高。但如果全面開花，時間和金錢的總投入又讓企業無法承受。”因此，張治位認為，“這應該成為一個國家主導的合作行動。”

根據今年7月發布的《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》，我國將在2015~2017年的3年內建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化。

在張治位看來，這一文件的發布對基因檢測產業的發展可能帶來巨大歷史性影響。“30個示范中心，國家、地方政府和企業總投入可能會達到100億元規模，希望能迅速撬動千億級市場，這對醫學檢驗行業而言是十分罕見的。”他說。

張治位稱，國家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套資金，而是配套市場，讓技術用起來。國家和地方政府的支持只是引導，還需要企業通過市場化運作，推進基因檢測技術在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用。

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