遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因療法獲得重大技術(shù)突破

長(zhǎng)期的醫(yī)學(xué)研究已證明，處理外部光線的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的基因變異，是許多導(dǎo)致失明的視網(wǎng)膜疾病或機(jī)能失調(diào)的“罪魁禍?zhǔn)住?。歐盟第七研發(fā)框架計(jì)劃（FP7）資助300萬(wàn)歐元，總研發(fā)投入400萬(wàn)歐元，由意大利科技人員總協(xié)調(diào)，歐盟3個(gè)成員國(guó)意大利、英國(guó)和愛沙尼亞，以及聯(lián)系國(guó)瑞士科技人員組成的歐洲AAVEYE研發(fā)團(tuán)隊(duì)，自2008年底著手研究開發(fā)治療遺傳性視網(wǎng)膜感光細(xì)胞衰退的基因療法，獲得重大技術(shù)突破。
    研發(fā)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了大量的腺相關(guān)病毒（AAV，Adeno-Associated Virus），作為視網(wǎng)膜感光神經(jīng)元（Photoreceptor Neurons）基因轉(zhuǎn)移載體的研究比對(duì)發(fā)現(xiàn)，基于腺相關(guān)病毒血清型8（AAV2/8）的病毒載體,對(duì)嚙齒類動(dòng)物或大型動(dòng)物的光受體（Photoreceptors），進(jìn)行基因轉(zhuǎn)移最有效也最快捷。在此基礎(chǔ)上開展的有關(guān)：光受體衰退的致病機(jī)理、遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)展診斷設(shè)計(jì)、和致盲光受體的直接基因療法等研究，獲得了大量得到驗(yàn)證的科學(xué)數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)知識(shí)積累，并在國(guó)際學(xué)術(shù)刊物上發(fā)表了數(shù)10篇科研論文和申請(qǐng)了數(shù)項(xiàng)專利。其中，最關(guān)鍵的技術(shù)突破在于發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜光受體基因療法的有效載體平臺(tái)（Vector Platform），有助于開展積極的致盲光受體基因治療。
    研發(fā)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用于志愿者的實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果表明，可顯著放緩光受體的退化變性和修復(fù)視網(wǎng)膜功能。研發(fā)團(tuán)隊(duì)的合作伙伴之一，利用新型的基因轉(zhuǎn)移技術(shù)開展的治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病，如粘多糖貯積癥VI型（Mucopolysaccharidosis VI），業(yè)于取得明顯療效。